هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال ژنتیکی و نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی یا همان فاکتورهای انعقادی مانع از لخته شدن خون به صورت عادی می شود. بیماری هموفیلی بیماری است که لخته شدن خون مختل می شود: خون بسیار کندتر از افراد دیگر لخته می شود، در نتیجه زخم ها فقط با تاخیر بسته می شوند. اگر خون ضعیف لخته شود، بدن ممکن است خونریزی کند. خونریزی داخلی می تواند در اثر افتادن یا کبودی ایجاد شود، اما می تواند بدون هیچ دلیل ظاهری نیز رخ دهد که می توانند به اندام ها، ماهیچه ها و مفاصل آسیب برسانند. شناخته شده ترین آنها هموفیلی A و هموفیلی B هستند. در هر دو شکل، پروتئینی در خون وجود ندارد که باعث لخته شدن آن شود: در هموفیلی A فاکتور انعقادی VIII، در هموفیلی B فاکتور انعقادی IX است. هموفیلی A شایع تر است.
فرآیند درمان آن به صورت جایگزین کردن منظم فاکتورهای انعقاد در خون بیماراست. بیمار هموفیلی در صورت آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند. در صورت ابتلا به کمبود شدید فاکتورهای انعقاد خطر خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است.
آیا بیماری هموفیلی خطرناک است
انواع هموفیلی
دو نوع هموفیلی وجود دارد: A و B
هر دو نوع A و B بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون می‌تواند به خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی شود. در هموفیلی خفیف ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در هموفیلی متوسط ۱ تا ۵ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند و در هموفیلی شدید کمتر از ۱ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند. حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را نوع A تشکیل می دهد که به علت نبود فاکتور انعقادی شماره‌ی هشت است. که حدودا ۷۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی نوع A شدید هستند. در هموفیلی نوع B که به بیماری کریسمس شناخته میشود، فاکتور انعقادی شماره‌ی 9 وجود ندارد. بسته به شدت احتمال خونریزی، سه سطح از شدت وجود دارد:
- افراد مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب علائمی در زندگی روزمره ندارند. این بیماری اغلب تنها در نوجوانی یا بزرگسالی زمانی آشکار می شود که خونریزی پس از عمل یا جراحت بیشتر از سایرین طول بکشد.
- در هموفیلی متوسط، خونریزی گهگاه رخ می دهد و برای مدت طولانی ادامه می یابد، اما حتی در آن زمان نیز معمولاً نتیجه یک جراحت یا جراحی است. خونریزی به ندرت رخ می‌دهد و هیچ دلیل مشخصی ندارد.
- از طرف دیگر، افراد مبتلا به هموفیلی شدید اغلب خونریزی داخلی دارند که می تواند باعث درد شود. خونریزی بدون دلیل مشخص به خصوص در دست، شانه، لگن، زانو، مچ پا یا آرنج معمولی است. عضلات بازو و پا نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. خونریزی به ویژه در مغز و شکم یا گلو خطرناک است. هموفیلی شدید در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار می شود: نوزادان به راحتی دچار کبودی (هماتوم) می شوند. هنگامی که کودکان شروع به راه رفتن می کنند و فشار بیشتری به مفاصل و ماهیچه های خود وارد می کنند، شروع به خونریزی می کنند.
علائم هموفیلی
- کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به تجمع خون در زیر پوست باشد که باعث تورم می گردد.
- خونریزی: خونریزی از بینی، دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا کارهای دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.
- خونریزی درون مفصل: خونریزی درون مفصل ها باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت درمان نشدن منجر به بدشکلی مفصل می شود. خونریزی از مفصل ها از علائم شایع عوارض ناشی هموفیلی هستند. خونریزی مفصلی باعث التهاب مفصلی دردناک و مزمن و بدشکلی مفاصل همچنین گاهی لنگیدن می گردد.
- خونریزی عضله: خونریزی داخل عضلات باعث تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در عضلات از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب آن ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد.
- خون ریزی خودبخودی مغز یا خون ریزی ناشی از صدمات از شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و از شدیدترین عوارض بیماری هموفیلی است.
- خونریزی نواحی دیگر: وجود خون در مدفوع یا ادرار نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی نیز باشد. خونریزی مکرر می تواند باعث تغییر شکل مفصل، سفت شدن مفاصل و به آرامی تخریب (همارتروز) آنها شود. همارتروز پیشرفته در نهایت می تواند منجر به ناتوانی فرد در حرکت بازوها یا پاهای خود و نیاز به وسایل کمکی مانند ویلچر شود. خونریزی بیشتر در عضلات باعث افزایش فشار بر بافت اطراف، عروق خونی و اعصاب می شود. این خونریزی می تواند به اعصاب آسیب برساند.
علائم بیماری هموفیلی در کودکان
ازدواج در بیماران هموفیلی
ازدواج در بیماری هموفیلی را از دو جنبه بررسی می‌کنیم.
روابط زناشویی در بیماری هموفیلی
در هنگام رابطه زناشویی یا هر فعالیت جنسی امکان دارد دچار خونریزی شوند، با این حال، خونریزی به‌ندرت اتفاق می‌افتد. هر چه فعالیت شدید تر باشد احتمال خونریزیی بیشتر است. خونریزی‌های بعد از رابطه جنسی عبارت اند از:
- کبودی پوست
- خونریزی عضلات ران و لگن و ساعد
- خونریزی مفاصل زانو و مچ پا و آرنج
انتخاب پوزیشن در سکس خطر خونریزی را افزایش نخواهد داد اما اگر در مفاصل خود احساس درد کردید، برخی از پوزیشن‌ها که ممکن است برای شما راحت‌تر باشند را انتخاب کنید. هنگام بوسیدن، داشتن روابط دهانی یا نوازش کردن نیز مراقب باشید. اگر به طور اتفاقی پوست شما دچار زخم شود، مانند سایر جراحات خونریزی می‌کنید و احتمال دارد در خطر عفونت باشد.
فرزندآوری در بیماری هموفیلی
در مادر ناقل بیماری هموفیلی، احتمال این وجود دارد که نوزادی مبتلا به هموفیلی به دنیا بیاورد. در خانواده‌هایی که سابقه‌ی هموفیلی وجود دارد یا در بعضی از افراد خانواده تشخیص ژنتیکی هموفیلی قبل از تولد داده شده است، میتوان آزمایش ویژه‌ای را برای هموفیلی قبل از زایمان انجام داد.
برای آزمایش به جای رگ‌گیری میتوان از بند ناف، نمونه خون گرفت و سطح فاکتورهای لخته کننده در آن مشخص شود. در نوزادان طبیعی، سطح فاکتور انعقادی عدد 8، مشابه مقادیر طبیعی درافراد بزرگسال است، سطح پایین آن نشانه بیماری هموفیلی است اما امکان دارد در بدو تولد پایین و تا شش ماهگی به مقدار نرمال برسد. آزمایش خون نیز می‌تواند فورا بعد از تولد نوزاد پسر انجام شود زیرا پسر به این دلیل که فقط یک کروموزوم ایکس دارد که آن را از مادرش به ارث می‌برد. بعد از تولد باید آزمایشات مورد نظر از نوزاد گرفته شود، زیرا تشخیص زودهنگام باعث جلوگیری از عوارض شدید و خونریزی میشود.
آیا بیماری هموفیلی ارثی است؟
هموفیلی معمولا ارثی است. افراد مبتلا به هموفیلی فاقد یک فاکتور لخته کننده در خون خود هستند که باعث لخته شدن آن می شود. علت تقریباً همیشه یک خطا در ژن عامل لخته شدن آسیب دیده است. ژن های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X قرار دارند. سلول های زنان دارای دو کروموزوم X و سلول های مردان فقط یک کروموزوم هستند. اگر زنی دارای یک ژن معیوب در یک کروموزوم X باشد، ژن سالم دوم در کروموزوم X دیگر معمولا برای لخته شدن خون کافی است. بسیار نادر است که هر دو ژن برای یک زن معیوب باشد. اگر ژن عامل انعقاد در مرد معیوب باشد، این محافظت وجود ندارد. بنابراین مردان بیشتر از زنان از بیماری هموفیلی رنج می برند.
پس میتوان گفت هموفیلی بیماری ارثی است که وابسته به جنسیت است و بیشتر در مردان بروز می کند و زنانی که دارای ژن معیوب این بیماری هستند، فقط ناقل بیماری اند. 30 درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها ناقل بیماری نبوده اند.علایم اولیه بیماری در نوع شدید، خونریزی در مفاصل، بافت های عمقی بدن و عضلات و مغز است و شدت خونریزی بسته به کمبود فامتور انعقادی در افراد متفاوت است.
طول عمر بیماران هموفیلی
امید به زندگی بیماران هموفیلی درمان نشده در قرن گذشته به طور متوسط کمتر از 20 سال بوده است. بیماران هموفیلی اکنون می توانند هم سن افراد عادی زندگی کنند. با این حال، این پیشرفت مثبت همچنین به این معنی است که بیماران هموفیلی اکنون به سن بالاتری می‌رسند و بنابراین می‌توانند از مشکلات مرتبط با افزایش سن مانند بیماری‌های قلبی عروقی و سرطان رنج ببرند. به عنوان مثال، اگر فشار خون بالا هنوز برای فرد تشخیص داده نشده یا به طور ناکافی درمان شود، خونریزی های مغزی می تواند بیشتر اتفاق بیفتد. در نتیجه افزایش احتمال آنها به خونریزی، مداخلاتی مانند معاینه قلب، درمان با داروهای رقیق کننده خون به عنوان مثال پس از حمله قلبی یا شیمی درمانی فقط با نظارت خاص و اقدامات ویژه قابل انجام است. در حال حاضر تلاش هایی برای جمع آوری و ارزیابی داده های خاص در مورد این مشکلات به منظور بهبود وضعیت وجود دارد.
افراد مبتلا به هموفیلی با درمان مناسب می‌توانند زندگی طبیعی و کاملی را داشته باشند. طول عمر در بیماران هموفیلی بسته به اینکه بیماران درمان مناسب را دریافت می‌کنند، متفاوت است. بسیاری از بیماران قبل از بزرگسالی به دلیل درمان ناکافی می‌میرند. با درمان مناسب، امید به زندگی تنها حدود ۱۰ سال کمتر از افراد سالم است. میزان مرگ‌ومیر در افراد مبتلا به هموفیلی دوبرابر افراد سالم است. در هموفیلی شدید، این میزان چهار تا شش برابر بیشتر است. در بیشتر موارد، میزان مرگ‌ومیر ناشی از هموفیلی بستگی به این دارد که آیا فرد به بیماری‌های دیگر یا بیماری های خونی مبتلا است یا خیر. طول عمر بیماران می تواند تحت تاثیر سایر بیماری‌هایی که افراد به آن مبتلا هستند نیز باشد.
درمان بیماری هموفیلی
هموفیلی درمان قطعی ندارد، اما با استفاده از فاکتورهای انعقادی خون می توان آن را کنترل کرد. درمان هموفیلی به سن بیمار و شدت بیماری بستگی دارد. فاکتورهای انعقادی به خون تزریق می شود تا خونریزی را کنترل نمایند. خونریزی باید هر چه سریعتر درمان شود، تا درد آن کم شود و آسیبی به دیگر اعضای بدن نرساند. اگر خونریزی کم باشد، فاکتورهای انعقادی خون کمتر تزریق می شود در صورت نبود خونریزی هم فاکتورهای انعقادی هم چنان به خون تزریق می شوند. در مورد هموفیلی شدید، معمولاً درمان پیشگیرانه توصیه می شود. عامل انعقاد از دست رفته معمولاً هر چند روز یکبار به داخل ورید تزریق می شود تا احتمال خونریزی کاهش یابد. با آموزش و تمرین، افراد آسیب دیده می توانند خودشان این کار را انجام دهند. سایر داروهایی که لخته شدن خون را تثبیت می کنند، فقط در درمان اشکال خفیف هموفیلی استفاده می شوند، که شامل ترکیبات فعال ترانکسامیک اسید و دسموپرسین است.
گاهی اوقات از سایر مواد فعال استفاده می شود. به عنوان مثال، اگر درد شدید دارید، به داروهای مسکن نیاز دارید. مسکن هایی که بر لخته شدن خون تأثیر نمی گذارند، مانند ایبوپروفن، مناسب هستند. اسید استیل سالیسیلیک مناسب نیست زیرا تمایل به خونریزی را افزایش می دهد. در گذشته، هموفیلی با محدودیت های شدید همراه بود. با این حال، امروزه درمان با فاکتورهای انعقادی هر چیزی را که فشار زیادی به مفاصل وارد نمی‌کند یا خطر آسیب زیادی را ایجاد نمی‌کند، اجازه می‌دهد. حتی ورزش هایی با تماس فیزیکی زیاد، دوچرخه سواری در کوهستان و اسکی یا مشاغل ماهر امکان پذیر است. آنچه اهمیت دارد این است که میزان تمایل به خونریزی چقدر شدید است و تا چه حد امکان تطبیق درمان وجود دارد.
