تالاسمی (Thalassemia) یک بیماری خونی وراثتی است که به صورت ژنتیکی به فرد منتقل می‌شود. این بیماری سبب می‌شود تا هموگلوبین خون فرد به شدت کاهش پیدا کند. هموگلوبین وظیفه انتقال اکسیژن را بر عهده دارد، کمبود این پروتئین در خون خود را به صورت علائم کم خونی نشان می‌دهد. بیماری کم خونی تالاسمی یک بیماری شایع است که سبب از بین رفتن سلول‌های قرمز می‌شود که درمان برای آن وجود ندارد و صرفا درمان شامل بهبودی علائم خواهد بود.
علت بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی به دلیل یک ژن جهش یافته در سلول‌های خونی فرد به وجود می‌آید. این جهش ژنتیکی باعث می‌شود تا دو پروتئین مهم آلفا و بتا در خون فرد تولید نشوند. این دو پروتئین مهم برای تشکیل درست ساختار هموگلوبین ضروری هستند و اگر این دو در هموگلوبین وجود نداشته باشند انتقال اکسیژن انجام نمی‌شود و فرد دچار کم خونی خواهد شد.
انواع بیماری تالاسمی
جهش ژنتیکی در سلول‌های خونی سبب شده تا بیماری تالاسمی انواع مختلفی داشته باشد. اما به طور کلی به تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که این دو خود انواع دیگری دارند.
تالاسمی آلفا
برای تولید پروتئین آلفا چهار ژن نقش اساسی دارند. تالاسمی آلفا به دلیل از بین رفتن یک یا چند ژن از 4 ژن اصلی به وجود می‌آید که تالاسمی آلفا را به چهار نوع تقسیم می‌کند:
1. نوع اول: صفت آلفا تالاسمی دو: که به دلیل از بین رفتن یک ژن از 4 ژن اصلی به وجود می‌آید، افرادی که به این نوع تالاسمی مبتلا هستند علائمی ندارند ولی ناقل این بیماری هستند.
2. نوع دوم: صفت آلفا تالاسمی یک: در این نوع تالاسمی دو ژن از چهار ژن اصلی از بین رفته است و شخص مبتلا زندگی عادی دارد و گاهی به کم خونی دچار می‌شود. این نوع به تالاسمی مینور شباهت دارد.
3. نوع سوم: بیماری هموگلوبین اچ: در این نوع تالاسمی 3 ژن از چهار ژن اصلی از بین رفته است. این بیماری علائمی همچون بزرگ بودن طحال، رشد نامتعارف استخوان و رشد بیش از حد استخوان فک یا پیشانی را در فرد مبتلا دارد. این افراد گاهی اوقات نیازمند تزریق خون خواهند بود.
4. نوع چهارم: هیدروپس فتالیس: در این نوع تالاسمی هر چهار ژن اصلی از بین رفته اند و جنین مبتلا به این بیماری مرده متولد می‌شود زیرا بدن او قادر به تولید هموگلوبین نیست. این بیماری برای جنین زوج های اتفاق می‌افتد که هر دو ناقل تالاسمی آلفا باشند.
تالاسمی بتا
این بیماری بر اثر جهش در دو ژن بتا رخ می‌دهد که بر اساس اینکه یک ژن یا دو ژن جهش پیدا کنند به دو دسته ماژور و مینور تقسیم می‌شود:
1. نوع اول: تالاسمی مینور: در این نوع تالاسمی فقط یک ژن بتا جهش یافته است یعنی فرد فقط یکی از عوامل کم خونی را از پدر یا مادر خود دریافت کرده است. این تالاسمی علائم ندارد و مشکلی در فرد ایجاد نمی‌کند و با آزمایش خون قابل تشخیص است. فرد مبتلا دچار کم خونی خفیفی می‌شود یا اینکه گلبول های قرمز وی کوچک یا کم‌رنگ می‌شوند. در افراد مبتلا به تالاسمی مینور هموگلوبین A2 از حد معمول بیشتر است.
2. نوع دوم: تالاسمی ماژور: اگر دو فرد دارای تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25 درصد فرزند آنها دچار تالاسمی ماژور خواهد شد. در این نوع تالاسمی دو ژن بتا جهش یافته هستند و پروتئین بتا تولید نمی‌شود یا به مقدار خیلی کم تولید می‌شود. بدن در این صورت نمی‌تواند هموگلوبین تولید کند و در نتیجه شروع به تولید پروتئین آلفا می‌کند و آلفای اضافه گلبول قرمز را از بین می‌برد. طحال و مغز استخوان نیز برای تولید هموگلوبین شروع به خون سازی می‌کنند و به مرور زمان از حد طبیعی خود بزرگتر می‌شوند. کودک متولد شده با تالاسمی ماژور در روزهای اول کاملا طبیعی است اما به تدریج علائم بیماری ظاهر می‌شود. اختلال در رشد طبیعی، مشکل خواب، رنگ پریدگی، ورم شکم، ضعف بدنی و پهن شدن استخوان های صورت از علائم این بیماری هستند.
علائم بیماری تالاسمی
علائم بیماری تالاسمی به نوع و شدت این بیماری بستگی دارد اما به طور کلی علائم این بیماری شامل موارد زیر می‌شود:
1. ضعف جسمانی
2. خستگی زیاد
3. رنگ پریدگی پوست
4. زرد شدن رنگ پوست
5. تغییر شکل استخوان ها
6. رشد نامتعارف استخوان صورت
7. اختلال در رشد بدن
8. ورم کردن شکم
9. تیره شدن رنگ ادرار
بیماری تالاسمی در کودکان
کودکان این نوع بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. این بیماری در کودکان به 3 دسته تقسیم می‌شود:
1. تالاسمی مینور: کودکان مبتلا به این نوع تالاسمی علائم ندارند و گاها دچار کم‌خونی خفیف می‌شوند. این نوع تالاسمی نیازی به درمان ندارد.
2. تالاسمی اینترمدیا: کودکانی که به این نوع بیماری دچار هستند یک یا دو ژن بتا آنها معیوب است و ممکن است دچار کم خونی شدید یا خفیف شوند.
3. تالاسمی ماژور: کودکانی که دچار این نوع بیماری هستند آهن خون بالایی دارند که باید درمان کیلاسیون انجام دهند. این کودکان دچار کم خونی شدید می‌شوند و به تزریق خون نیاز دارند.
ایا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
تالاسمی مینور خطری برای فرد ندارد. فرد به عنوان ناقل بیماری را به نسل دیگر انتقال می‌دهد اما خطر چندانی ندارد. اما اگر دو فرد مبتلا به تلاسمی مینور صاحب فرزند شوند نوزاد مبتلا به تلاسمی ماژور خواهد شد. اما تلاسمی ماژور برای فرد مبتلا خطرناک است. این بیماری طول عمر فرد مبتلا را کاهش می‌دهد. آمار نشان می‌دهد که 99 درصد افراد مبتلا به تالاسمی ماژور تا 10 سالگی زنده می‌مانند، 88 درصد تا 30 سالگی، 74 درصد 45 سالگی و 51 درصد تا 55 سالگی زنده می‌مانند.
عوارض تالاسمی
این بیماری چه شدت آن زیاد باشد چه کم عوارضی به همراه خواهد داشت:
1. عفونت: افرادی که به بیماری تالاسمی مبتلا هستند نسبت به سایر افراد احتمال ابتلا به عفونت بیشتری دارند.
2. افزایش آهن: افراد مبتلا به تالاسمی به دلیل تزریق خون و همچنین خود بیماری آهن بدن آنها بالا رفته و در بدن انباشته می‌شود که به قلب، کبد و هورمون های فرد آسیب می‌رساند.
3. تغییر شکل استخوان: اگر شدت بیماری زیاد باشد احتمال تغییر شکل و پهن شدن استخوان های صورت فرد وجود دارد، این امر باعث نازک شدن و شکننده شدن استخوان ها نیز می‌شود.
4. متورم شدن طحال: در این بیماری به دلیل از بین رفتن گلبول‌های قرمز فشار بر طحال زیاد شده و سبب متورم شدن آن می‌شود. طحال به سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با بیماری و پاکسازی کمک می‌کند.
5. اختلال در رشد بدن: این بیماری اگر شدت زیادی داشته باشد از کودکی سبب کاهش رشد بدن می‌شود.
6. بیماری قلبی: اگر شدت این بیماری زیاد باشد سبب مشکلات قلبی همچون نارسایی و آرتیمی می‌شود.
تشخیص تالاسمی
برای تشخیص این بیماری از دو نوع آزمایش استفاده می‌کنند. آزمایش خون و آزمایش الکتروفورز دو نوع آزمایش برای تشخیص این بیماری هستند. در آزمایش خون تعداد و انواع هموگلوبین های فرد را مشخص می‌کنند و در آزمایش الکتروفورز هموگلوبین طبیعی را از غیر طبیعی جدا می‌کنند. با این دو نوع آزمایش نوع تالاسمی را مشخص می‌کنند. بعد از تشخیص این بیماری فرد مبتلا باید به خون شناس مراجعه کند.
تالاسمی مینور
همانطور که گفته شد تالاسمی مینور نوعی کم‌خونی است که به دلیل کم شدن هموگلوبین خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین از دو پروتئین آلفا و بتا ساخته می‌شود که با از بین رفتن این پروتئین ها وظیفه انتقال اکسیژن به درستی انجام نمی‌شود. می‌توان گفت در تالاسمی مینور وجود هموگلوبین ناکارآمد و معیوب سبب می‌شود تا انتقال اکسیژن به درستی انجام نشود. این تالاسمی خطری برای فرد ندارد و افراد مبتلا می‌توانند به زندگی عادی و کارهای معمول خود رسیدگی کنند و هرازگاهی دچار کم خونی خواهند شد.
تشخیص تالاسمی مینور از روی آزمایش خون
تالاسمی مینور هیچ علائمی ندارد و فقط با آزمایش خون قابل تشخیص است. برای تشخیص این بیماری از آزمایش CBC استفاده می‌کنند. در این آزمایش میزان هموگلوبین و گلبول قرمز مشخص می‌شود اگر بعد از تکمیل آزمایش میزان هموگلوبین A2 و هموگلوبین F در فرد زیاد باشد یعنی او به تالاسمی مینور مبتلا شده است.
درمان تالاسمی
نوع درمان بیماری تالاسمی به انواع آن بستگی دارد. اگر فردی به صفت آلفا تالاسمی یک و دو مبتلا باشد نیازی به درمان ندارد و به زندگی خود به طور معمول ادامه خواهد داد. اگر فردی به هموگلوبین اچ مبتلا باشد نیازمند تزریق خون و به دلیل جلوگیری از انباشت آهن باید دفروکسامین تزریق کند و در صورت شدت بالای بیماری طحال از بدن خارج می‌شود. تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد و برای افزایش عمر بیمار از راه‌های چون تزریق خون و دفروکسامین استفاده می‌کنند تا آهن انباشت نشود و از طریق ادرار از بدن دفع شود که به همین علت ادرار این افراد رنگ تیره دارد. در این افراد طحال برداشته می‌شود و در صورت نیاز پیوند مغز استخوان انجام می‌شود. افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند نیازمند درمان نیستند و فقط در صورتی که این افراد دچار کم خونی شوند داروی فولیک اسید و مکمل خون ساز تجویز می‌شود.
